Teratologi dan faktor teratologi

TERATOLOGI

Teratologi adalah ilmu pengetahuan tentang atau sebab-sebab terjadinya kelainan bentuk (malformasi) pada mudigah yang sedang berkembang. Terotologi atau teratologia berasal dari kata Yunani. Teratos = monster = bayi yang lahir cacat hebat dan logos = ilmu, biasanya pada bayi yang lahir abnormal disebut baby monster. Kelainan bentuk dapat berupa kelainan struktur, perilaku, faal dari  metabolik yang terdapat pada waktu lahir dan biasa di istilahkan dengan malformasi kongenital, anomali kongenital atau cacat lahir.
Kelainan bentuk / malformasi yang sering ditemukan seperti sireno melus (anggota seperti ikan duyung, anggota belakang tidak ada, anggota depan pendek), phocomelia (anggota seperti anjing laut, tangan dan kaki seperti sirip untuk mendayung), polydactyly (berjari banyak), syndactyly (jari buntung, tidak berjari kaki dan tangan), ada ekor,  dwarfisme (kerdil), crehorisme (cebol) dan gigantisme (raksasa).

Kejadian kelainan bentuk karena beberapa hal diantaranya :

Makin tinggi kadar teratogen semakin parah tingkat teratogenitasnya. Bahan yang dapat menimbulkan teratogenesis secara eksperimental ialah cortison, insulin, progesteron, thalidomide, azathiopurine, salicylate.

Beberapa jenis anomali, yaitu:

Mekanisme Kerja Teratogen  

Kerentanan terhadap teratogen berbeda-beda menurut stadium perkembangan saat paparan. Masa yang paling sensitif untuk menimbulkan cacat lahir pada manusia adalah masa kehamilan minggu ketiga hingga kedelapan. Masing-masing sistem organ mempunyai satu atau beberapa stadium kerentanan. Manifestasi perkembangan abnormal tergantung pada dosis dan lamanya paparan terhadap suatu teratogen. Teratogen bekerja dengan cara spesifik pada sel-sel dan jaringan ringan yang sedang berkembang untuk memulai patogenesis yang abnormal. Manifestasi perkembangan abnormal adalah kematian, malformasi, keterlambatan perkembangan, dan gangguan fungsi (Anonimus, 2003).

Faktor-faktor teratogen yang menyebabkan teratogenik adalah :
a.     Faktor Genetik

Banyak cacat kongenital terutama pada manusia yang di turunkan, dan beberapa diantaranya jelas mengikuti pola Hukum Mendel. Beberapa kelainan yan disebabkan oleh faktor genetik yaitu :

1.   Mutasi

Mutasi menimbulkan alel cacat yang mungkin dominan atau resefif. Pada manusia jenis cacat yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal diperkirakan mendekati 8% dari seluruh malformasi. Contohnya cacat karena mutasi adalah polydactily, hemophylia, musculor dystrophy, albino  dll.

Gambar 1. Cacat karna mutasi seperti:  polydactily, hemophylia, musculor dystrophy, albino.

2.   Aberasi 

Aberasi adalah kelainan kromosom bisa merupakan kelainan jumlah atau kelainan susunan. Aberasi  merupakan penyebab utama malformasi kongenital dan abortus spontan. Abortus spontan mempunyai kelainan kromosom berat. Contoh catat karena sindrom, seperti Sindroma Down, Sindroma Turner, Sindroma Klinefelter, Triploidi, Trisomi.

Gambar 2. Contoh dari Aberasi seperti: Sindroma Down, Sindrom progeria, Trisomi dan Triploidi.

b. Faktor Lingkungan 

Pada beberapa contoh bahan-bahan teratogenik sangat toksis hingga dapat mengenai sistem organ mudigah yang sangat penting, sehingga mengakibatkan kematian. Pada kasus lain pengaruh lingkungan dapat sedemikian ringannya sehingga mudigah dapat bertahan hidup, tetapi beberapa sistem organnya terganggu. Hal ini dapat mengakibatkan hambatan pertumbuhan atau gangguan fungsi baik sebagian ataupun total.
Hingga awal 1940-an diduga bahwa cacat kongenital terutama disebabkan oleh faktor genetik. Setelah Gregg menemukan penyakit campak Jerman yang menyerang seorang ibu selama awal kehamilan menyebabkan kelainan  pada mudigah,  sehingga menjadi jelas bahwa kelainan kongenital juga dapat disebabkan oleh faktor lingkungan. Pengamatan oleh Lenz yang mengaitkan cacat pada tungkai dengan obat sedative, thalidomide pada turun 1961, memperjelas bahwa obat-batan dapat melintasi plasenta dan menimbulkan cacat lahir. Sejak saat itu banyak bahan-bahn diketahui sebagai terotogen. Tragedi Minamata Disease di Jepang (1972), disebabkan konsentrasi pencemaran senyawa merkuri di daerah Teluk Minamata sehingga terjadi akumulasi pada ikan dan binatang laut lainnya, kemudian melalui rantai makanan senyawa merkuri ini akan sampai dalam tubuh manusia, akhirnya mengakibatnya keracunan (Clarke, 75) Beberapa kelainan yang disebabkan oleh faktor lingkungan yaitu :

a.Agen-Agen Infektif

1. Rubella (Campak Jerman)

Virus rubella mengakibatkan malformasi pada mata (katarak dan microflalmia), telinga bagian dalam (tuli kongenital karena kerusakan alat konti), jangkung (duktus arteriosus persisten) cacat otak, keterbelakangan mental, keterlambatan pertumbuhan pada rahim, kerusakan miokardium dan cacat-cacat vascular. Jenis cacat ditentukan oleh tingkat perkembangan mudigah pada saat terjadinya infeksi.

2.Sitomegalo virus

Menyebabkan malformasi dan infeksi janin kronis yang berlangsung sampai lahir dengan gejala utama infeksi virus ini adalah mikrocephalus, perkapuran otak, kebutaan karioretinitis dan hepatosplenomegali.

3.Virus Herpes Simpleks

Infeksi ini ditularkan pada saat kelahiran, dengan gejala utama microsefali, microftalmus, displasia retina, hepatomegali, splenomegali dan keterbelakangan jiwa. Ciri-ciri penyakit virus ini adalah reaksi-reaksi keradangan.

4.Varisela (Cacar Air)

Kira-kira ada 20% kesempatan kelainan korgenital yang terjadi kalau ibu-ibu terinfeksi varisela pada trimester pertama kehamilan dengan gejala; hipoplasia tungkai, keterbelakangan jiwa dan atrofi otot.

5.Toxoplasmosis

Infeksi parasit protozoa toxoplasma gondii pada ibu yang didapatkan pada daging yang kurang matang. Binatang pemeliharaan (kucing) dan tanah yang tercemar oleh tinja, menimbulkan cacat kongenital, dengan gejala adalah hidrosefalus, keterbelakangan jiwa, khorioretinitis, mikroftalmos dan cacat mata lainnya. Penyakit ini biasanya tidak dikenali pada wanita-wanita hamil.

6. HIV

Adanya sistem kekebalan yang berkurang atau bahkan tidak ada akibat dari Virus ini adalah mikrocephali, keterbelakangan pertumbuhan.

7. Sifilis

Merupakan penyakit kelamin yang harus diwaspadai dan pada janin menyebabkan kelainan jiwa serta tuli.

b. Agen-agen fisik

Efek teratogen dari pengaruh radiasi yang berasal sinar X adalah mikrocephali spina bifida, cacat ekstremitas, palatoskisis (cacat celah palatum) dan kebutaan. Pada janin manusia belum diketahui dosis aman maksimum, namun pada embrio mencit dapat terjadi kerusakan dengan dosis 5 rad.

c. Agen-agen kimiawi

1.   Merkuri organik dan timah hitam

Pengaruh bahan kimia yang secara tidak langsung dihirup melaui pernafasan tanpa disadari akan memicu timbulnya teratogenik. Merkuri (Methylmercury), racunnya  secara akut dapat menyebabkan pharyngitis, gastroentritis, vomiting, nephritis, hepatitus dan kolaps, sedangkan secara kronis dapat menyebabkan kerusakan hepar, neural dan teratogenesis. 
2.  Bahan makanan dan minuman

Mengkonsumsi minuman yang berakohol dengan kadar tinggi akan berpengaruh pada janin yang dikandungnya. Alkohol akan menyebabkan sindrom alkohol janin, fisura palpebrae pendek, hiploplasia rahang atas, cacat jantung, keterbelakangan jiwa. Pada perokok berat bagi wanita hamil, nikotin  yang terkandung dalam rokok menyebabkan kelainan berupa keterlambatan pertumbuhan, mikrocephali, kelainan perilaku dan gastroskisis.

d. Hormon

1.  Agen-agen androgenik

Progestin sintetik  sering digunakan selama proses kehamilan untuk mencegah abortus. Progestin etisteron dan non etisteron mempunyai kegiatan androgenik yang besar dan banyak menyebabkan kasus maskulinisasi alat kelamin pada mudigah wanita. Kelainan yang ditimbulkan yaitu pembesaran klitoris yang berhubungan dengan penyatuan lipatan labioskrotal.
2. Dietilstilbestrol

Estrogen sintetik yang sering digunakan untuk mencegah abortus. Obat ini digunakan untuk kontraindikasi, ketika ditemukan banyak wanita muda yang terkena karsinoma vagina dan serviks akibat adanya obat ini dalam uterusnya,Kelainan kongenital yang timbul pada embrio wanita yaitu pada tuba uteri, uterus dan vagina bagian atas. Pada mudigah pria dari induk yang terpapar obat ini adalah  kelainan pada testis dan analisis sperma abnormal. 
e. Defisiensi Nutrisi

Terutama akibat kekurangan vitamin A (isotretionin) dapat menyebabakan hiplopasia mandibula, celah langit-langit, cacat jantung. Defisiensi asam valproat akan menyebabkan kelainan jantung dan cacat tubaneuralis.